我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，发病率大约为1/600～1/800， 是最常见的严重出生缺陷之一。唐氏患儿大多为严重智能障碍，并携带多 系统并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理， 且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。终生无 法治愈，给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合症又称"先天愚型"，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病， 目前的医学技术水平是无法根治和预防的。临床表现：

现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育"唐氏儿"的潜在危险。所以，每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

NT是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在 胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。做NT检查的最佳时间是孕11周~13周+6。

做唐氏筛查的最佳时间通常是在怀孕15-20周，且最好在这个时间段之内完成检查。做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期 、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。

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  • 高龄产妇
    的专利

    唐氏综合症的发病因素不确定，高龄产妇、
    孕妇有病毒感染史、习惯性流产等，都有可
    能诱发唐氏，而年龄只是其中因素之一。

  • 唐筛一定要
    羊水穿刺

    过去，利用羊水穿刺检查法来检查，的确有
    可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。而目前
    最新的孕早期唐筛孕妇只需B超，抽 5ml 静
    脉血即可完成。

  • 唐筛的
    准确度不高

    唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的
    机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐
    氏症。

  • 没有必要
    做唐筛

    由于唐氏综合症尚无有效的预防和治疗措
    施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干
    预。

筛查：

指的是一种筛选的过程，属于检查，结果并非完全准确， 漏诊率40%左右。如果唐筛没过，也就是风险值大于 270，会被建议做羊水穿刺来确认。

羊水穿刺：

是通过羊膜腔穿刺，取羊水培养，来进行染色体核型分析。羊穿是一种侵入性手术，需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，有1%-2%的可能性会造成胎儿流产。

NO.1 非侵入，无痛苦

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患唐氏综合症机率。

NO.2 无风险，更准确

安琪儿唐氏筛查准确率高以上，避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产，同时能极大的提升健康婴儿的出生比例。

围产保健专家

雷慧琼    副主任医师

重庆安琪儿妇产医院妇产科副主任